Page 107 - 心理健康及心理危机

第三章 精神卫生疾病及躯体化症状

分裂症的分布具有家族聚集倾向，遗传因素在缺陷综合征的病理机制中起着重要
作用。缺陷型 / 非缺陷型分类在家庭中具有显著的一致性，与非缺陷型先证者的
亲属相比，缺陷型先证者的家庭成员具有更严重的社交退缩和更高的精神分裂症
患病风险。缺陷型精神分裂症分子遗传学研究尚处于起步阶段，其研究因样本量

小和可复制性低而受限。已有研究证实基因表达和回旋化模式可以区分缺陷型精
神分裂症和非缺陷型精神分裂症，与非缺陷型精神分裂症患者相比，缺陷型精神
分裂症患者外周血单核细胞中的基质金属蛋白酶 9（matrix metalloproteinase 9，
MMP-9）基因表达显著增加；非缺陷型精神分裂症患者左侧顶叶下方的局部回

旋指数明显高于缺陷型精神分裂症患者。
Liu 等的研究发现，多巴胺 D2 受体（dopamine receptor D2，DRD2）蛋白基
因可能与缺陷型精神分裂症相关联。Gao 等对 MMP-9 基因与缺陷型精神分裂症
临床表型的关联进行了研究，结果显示 MMP-9 基因在缺陷型精神分裂症患者中
表达异常，其在缺陷型精神分裂症中具有独特的表观遗传学特征，提示 MMP-9

可能是与阴性症状病理机制相关的生物学标志物。然而，样本量的限制削弱了这
些研究的价值，且迄今为止研究缺乏重复性。就目前而言，遗传学方面研究仍存
在较多盲点，在缺乏强有力的候选基因的情况下，基于全基因组扫描的大型多中

心研究可能是未来研究的最佳方向。
2. 神经发育
神经发育假说是解释精神分裂症发病机制的一种尝试。表明遗传基础在个
人生活中的某个时刻与环境因素相互作用，从而导致中枢神经系统结构紊乱，出

现精神病理学症状，其也同样适用于缺陷型精神分裂症的研究。现有研究普遍认
为，大脑额叶、顶叶发育与缺陷型精神分裂症的神经解剖学基础有关。缺陷型精
神分裂症神经认知受损已有报道，多仅集中于研究神经认知与临床症状之间的相
关性。

杨韦等的研究发现，缺陷型精神分裂症患者的神经认知损害较非缺陷型精
神分裂症患者更严重，尤其在注意功能、执行功能和记忆功能等方面。Maes 和
Kanchanatawan 发现，缺陷型精神分裂症患者的一般认知衰退显著高于非缺陷型
精神分裂症患者。Bora 等的一项关于缺陷型精神分裂症与非缺陷型精神分裂症

患者神经认知损害的 Meta 分析提示，缺陷型精神分裂症和非缺陷型精神分裂症
患者在认知领域均表现出显著缺陷；且在所有认知领域和个体任务方面，缺陷型

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