Page 38 - 计量测试技术分析

计量测试技术分析
Analysis of Measurement and Testing Technology

果关联。而所谓因果关联，就导致了不同的表型分子机制。所以，我们大致可以
把生命科学研究分为 3 个阶段：第一个阶段是测，即从观察到数；第二个阶段是
算，即从数据到知识；第三个阶段是控，即从知识到能力。从测到算，是我们认

识世界的过程；从算到控，是我们获得改造世界的能力的过程。
（二）表型与表型组
什么是表型？最直白的表述就是人体的特征。众所周知，人体的特征主要由
2 个因素决定，一个是来自父母的遗传基因，一个是环境的影响。因此，所谓表型，

我们可以理解为基因和环境相互作用下所决定的人体特征。而表型组是生物体从
胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组
成规律等生物、物理和化学性状的集合。表型可以分为三大类：物理表型、化学
表型和生物表型。其中，物理表型是指结构类的信息，如人体外在的面部特征、

身体特征，以及通过影像学看到的人体内部特征，除此以外还有微观的特征，如
细胞和组织的结构。化学表型是指组成类的信息，如人体的血液、尿液的化学组
成成分。生物表型则是指功能类的信息，这是物理表型和化学表型所无法解释的。
例如，有些人特别聪明，有些人具有很强的环境适应能力，有些人的运动能力特

别强。
（三）表型组学的重要作用
对于生物医学而言，在基因组学时代，人们通过研究基因来发现哪些基因与
疾病存在联系，通过研究它们之间的关联来分析背后的分子机制。这种范式在过

去 40 年中极大地推动了生物医学的发展，并使我们获得了大量跟疾病相关的知
识。然而，回望最近的 10 年，我们逐渐意识到，基因组学范式的研究方法已经
逐步进入了一个瓶颈期，于是有人提出了表型组学，即除了探究基因和宏观表型
跟疾病健康的关系之外，我们可以对人体的物理、化学和生物表型进行大量的测

量，从而搞清楚基因—表型—环境之间和宏观—微观表型之间的关联网络与相互
作用。可以说，表型组学已经成为后基因组时代生命科学新的战略制高点与原始
创新源。
那么表型组学究竟做些什么事情呢？表型组学首先要对人体进行大量跨尺

度、多维度、全周期的测量，只有大量地、系统地测表型，才能获得我们原来没
有的知识，“看到”更多的表型、更多表型之间的关联，继而找到这种关联背后
的分子机制。许多关联是具有健康意义的。例如，研究表明，同一个基因突变可

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