Page 39 - 计量测试技术分析

第一章 计量测试概述及技术应用

以影响到不同的表型。比如耳垂折痕与冠心病的易感性可由同一个基因突变影响，
因此有耳垂折痕的人应该更加注意预防冠心病的发生。我们要得到更多类似的关
联信息从而指导精准的健康管理，就必须对同一组人群进行全面的表型测量。

二、表型间的跨尺度关联的意义

（一）实现更精细化的疾病分型
在此次新冠肺炎疫情当中，肺部的 CT 影像呈现“毛玻璃状”是新冠肺炎临

床诊断的重要表型标志物之一，往往被作为新冠肺炎的临床诊断。过去几年里的
研究表明，其他常见的各种特征不见得就能准确判断阿尔兹海默症，但是 TAU
蛋白跟阿尔兹海默症是有一定关系的，TAU 蛋白的 PET 神经分子影像表型可用
于评估认知障碍，早期诊断阿尔兹海默症。这种关联实际上可以说明一件事：某

些疾病尽管发病症状相似，但是如果其发病的基因—表型关联或表型之间的关联
机制不同，就不是同一种病。只有对疾病进行细分，我们才能知道每个人的发病
机制，我们的诊断和治疗才能真正实现个性化，变得更有效。这是生物学或者医
学进步的方向。

（二）绘制探索生命奥秘的“导航图”
由此可见，我们需要对人体的各种特征及它们之间的关系建立一个“导航图”，
也就是建立一个网络关系。这样我们如果看到某一个指标出现问题的话，就可以
知道它可能影响到其他什么样的表型。通过这张“导航图”，我们可以知道接下

来要做什么样的研究，怎么做诊断，怎么做治疗……所以人类表型组国际大科学
计划就是要去建立这样一个“导航图”。有了这张“导航图”，我们就有了开展
未来生命科学研究的“GPS”，指引科研工作者去不断发现新的线索、新的规律，
实现生命科学领域成体系的原始创新策源。

（三）人类表型组国际大科学计划的顶层设计
人类表型组国际大科学计划，主要目的是建立一个创新的理论体系、公认的
国际标准、领先的核心技术、共享的数据平台，并培育卓越的领军人物，在这个
平台的基础上建立国际标准、统一计量手段，最后推广到全球各个人群队列研究。

因此，这个典型的、分布型的国际大科学计划强调的是统一计量规范、共享数据
资源、人类表型组国际大科学计划要实现 3 个目标，即测量的标准化、表型的多
样性和建立表型组关系“导航图”。通过测量，我们才能发现人体的表型变化、

27