Page 258 - 癫痫影像学

61 结节性硬化的室管膜下结节

临床病史 高血压和双侧多囊肾，伴中度肾功能不全。心脏横

纹肌瘤病史，3 岁左右消失。
首次明确的癫痫发作发生于 5 月龄，表现为婴
发作间期脑电图表现为间歇性、全面性异常
儿痉挛，左侧肢体为主，包括左手紧握，发作频率
慢波，少量高幅大慢波，右后半球为主。右侧中央
30 次 / 天。当时检查发现结节性硬化，累及脑、肾
区偶见痫样放电，并可波及左侧中央区。发作间期
和心脏。
MEG 发现类似的局灶性癫痫样异常。视频脑电图记
采用多种抗癫痫发作药物和 ACTH 治疗后，曾
录到局灶性癫痫发作，表现为自觉左臂颤抖，随后
有短暂的无癫痫发作，但 1 岁左右时出现局灶性癫
由于感觉异常出现不自主的手臂伸展。交流和意识
痫发作。局灶性癫痫发作表现为左手第一和第二指
状态未见异常。发作期脑电图与发作间期基线记录
过伸，随后第四和第五指屈曲，并在 20 秒内波及肢
没有变化。
体近端，出现左臂伸展、左侧面部运动和左腿伸展。
MRI 发现皮质结节和非梗阻性室管膜下结节，
3 岁前，上述癫痫发作约每天 5 次。3 岁到 11 岁，
12 岁前多次 MRI 检查这些结节无明显变化。12 岁
癫痫发作通常表现为持续 15 秒的凝视发作，有时伴
时发现一个室管膜下结节转变为室管膜下巨细胞星
有微笑。这种癫痫发作每天至少发生 1 次，由于表 形细胞瘤（SEGA），因此开始进行依维莫司治疗。
现轻微，无法估计实际发作频率。在此期间，还曾
随访 MRI 显示 SEGA 体积缩小。PET 显示多发低代
出现过几次全身性强直阵挛性发作。
谢区，包括皮层结节、室管膜下结节和室管膜下巨
11 岁后，惯常发作表现为左手震颤，有时会发 细胞星形细胞瘤。CT 发现结节和室管膜下结节存在
展为左臂抽搐和面部鬼脸，不伴有意识障碍。运动 钙化。

部分的受累范围与儿童早期的癫痫发作相似，但表 病史和评估涉及结节性硬化症的两种癫痫表现，
现形式不同。添加依维莫司治疗前，发作频率为每 包括婴儿痉挛和儿童期的局灶性癫痫发作。两者都
周数次。添加依维莫司后，惯常发作仅表现为左手 提示右侧大脑半球异常，但局灶性癫痫发作更局限，
颤抖，而没有任何确实动作。癫痫发作持续时间为 提示致痫区位于右侧中央区。EEG 和 MRI 均发现广

20 秒，无发作期或发作后的手部知觉变化或无力。 泛异常，与婴儿痉挛相一致。具体来讲，MRI 发现
这种癫痫发作频率通常为每天 1 到 2 次，无癫痫发 多个潜在致痫结节，EEG 和 MEG 均发现与局灶性
作期可达 3 天。 异常相一致的右后区广泛功能障碍。然而，EEG 右

癫痫的危险因素是结节性硬化。 后部大脑的局灶性异常，与癫痫发作定位最为一致。
神经系统检查发现右上肢轻度运动幅度异常。 采用依维莫司治疗 SEGA 后，癫痫发作转变为单纯
神经心理学测试确定智商在正常范围，但存在学习 感觉性，因此功能障碍受累较少。继续进行抗癫痫
障碍，需特定教育。病史包括皮肤色斑、血管纤维瘤、 发作药物治疗。

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