Page 108 - 癫痫影像学
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24 无脑回畸形
临床病史 脑回，白质内信号异常，脑室周围区域出现条纹状
信号。无其他明显异常。
首次明确的癫痫发作是在 6 个月龄，一夜出现
癫痫危险因素是 17 号染色体短臂缺失导致的
多次婴儿痉挛发作。每次痉挛都表现为突然双臂弯
Miller-Dieker 综合征。癫痫发作前已经存在发育迟缓，
曲、握拳、躯干屈曲、面部潮红和表情呆滞。随后
神经系统查体明显有异常。6 个月时，无法翻身和坐
开始治疗，尽管使用了皮质类固醇和多种抗癫痫发
作药物，癫痫发作仍没有得到控制。但在接下来的 立，对玩具也没有兴趣。5 岁时，没有语言及互动能
几年中，存在间断的无发作期。 力，无法伸手去拿物体，不能正常行走。在 7 个月
癫痫起病后行脑电图和头部 CT 扫描。脑电图示 大时体格检查中发现前额部有斜头畸形。
高幅失律，伴有异常弥漫性慢波和多灶性、独立的 病史和综合评估表明婴儿痉挛与弥漫性脑发育
尖波发放，尤其在中央区和右侧颞区最为突出。CT 畸形和全面性脑功能障碍有关，耐药性癫痫发作和
显示大脑表面光滑，皮质增厚，符合无脑回畸形 I 型。 智力发育障碍与弥漫性大脑双侧结构异常一致，没
MRI 扫描确诊为 I 型无脑回畸形，脑表面光滑，巨 有局灶性特征。
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