Page 129 - 医学检验技术发展与创新
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第四章 分子诊断临床应用
环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数增加 2 ～ 3 倍，说明循环细胞游离线粒体 DNA 拷
贝数特异性与急性心理应激相关；体外细胞实验显示，糖皮质激素信号作为人类
心理压力的产物之一，可诱导线粒体 DNA 拷贝数的增加，推测神经内分泌信号
是心理应激下循环细胞游离线粒体 DNA 释放的潜在触发因素。Lindqvist 等发现
循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数是独立于细胞内线粒体 DNA 拷贝数的生物指标，
重度抑郁症患者的血浆中循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数显著增加，而外周血
单核细胞中的线粒体 DNA 拷贝数则无明显变化，说明两者指示了不同的生物学
过程。
Lindqvist 等通过对 37 名自杀未遂者和 37 名健康对照的血浆中循环细胞游离
线粒体 DNA 拷贝数的定量分析发现，自杀未遂者的循环细胞游离线粒体 DNA 拷
贝数显著增加，推测其与下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴的负反馈受损有关。Lindqvist
等后续通过对 46 名社交恐惧症患者和 42 名健康对照的血浆中循环细胞游离线粒
体 DNA 拷贝数的检测发现，社交恐惧症患者的循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数
显著少于健康对照；并且在认知行为疗法治疗后，循环细胞游离线粒体 DNA 拷
贝数无显著变化，且与焦虑症状的严重程度无关，推测社交恐惧症患者可能是由
于长期的心理压力导致循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数的减少。值得一提的是，
循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数在精神疾病中并非总是呈现上升趋势，不同研
究者均在抑郁症人群中观察到了血浆中循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数显著减
少的情况，说明在不同的精神疾病中，循环细胞游离线粒体 DNA 拷贝数可能存
在不同的作用机制，有待于研究者的进一步揭示。
线粒体作为一种重要的细胞器，在人类的疾病和健康中扮演重要角色。线
粒体 DNA 拷贝数作为一种易于检测的指标，被发现在衰老、癌症及其他多种疾
病中具有特异性变化，是一种极具潜力的无创诊断生物标志物。目前，针对线粒
体 DNA 拷贝数的相关研究主要集中于特定的疾病类型和人群，这些研究尽管得
出了一些重要结论，其普适性还有待验证。在多种疾病类型中进行更为大规模和
系统性的研究将有助于厘清先前研究中存在的一定程度的不一致性，增加线粒体
DNA 拷贝数作为生物标志物在临床上应用的可行性。此外，线粒体 DNA 拷贝数
在衰老和疾病中的特异性变化的内在生物学机制还有待于被进一步揭示，从而更
深入地理解线粒体及线粒体 DNA 拷贝数在疾病和健康中的作用。
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