Page 134 - 医学检验技术发展与创新

医学检验技术发展与创新
Development and Innovation of Medical Laboratory Technology

与线粒体损伤一致的形态学异常，如线粒体拉长和肿胀，嵴不明显。有研究发现
COPD 患者的支气管平滑肌细胞和支气管内活检中也存在线粒体功能受损，表现
为线粒体膜电位缺失、线粒体活性氧增加和线粒体呼吸减少。在体外研究和动物
模型中，线粒体特异性抗氧化剂如 MitoQ 和 MitoTEMPO 已被证明能有效逆转线

粒体功能障碍、抑制活性氧的生成和防止氧化损伤。对线粒体在 COPD 中重要性
的更深入理解可能为药物的研发开辟新途径，因此，线粒体功能障碍在 COPD 发
病过程中的机制值得深入研究，以期为 COPD 的临床治疗提供新思路。

第二节 临床分子诊断应用

一、分子诊断技术的临床应用进展

（一）分子诊断技术

依据患者的遗传学数据等信息的个体化治疗，可以提高患者的依从性，增
强药物疗效，减少治疗成本。分子诊断技术是用分子生物学方法针对人体及各种
病原体的遗传物质的表达及结构进行检测，从而达到预测及诊断疾病的目的，为
个体化医疗提供数据支持。20 世纪 60 年代，液相分子杂交法的建立意味着分子

诊断时代的开启。近年来分子诊断技术发展迅速，可大致分为以下 4 类技术。
1. 基于核酸分子杂交技术的分子诊断技术
核酸分子杂交技术是指不同来源的 2 条核酸单链，在一定条件下以碱基互
补配对的原则特异性形成双链，包括 Southern 印迹杂交、Northern 印迹杂交、原

位杂交、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等技术。其中
FISH 是应用有荧光标记的探针与靶片段形成杂交体，通过荧光检测体系获得待
测 DNA 的相关数据，具备特异性强、检测速度快的特点，在产前诊断领域应用
广泛。美国医学遗传学学会于 1993 年发布了应用 FISH 进行产前诊断的相关说明，

FISH 技术在我国也应用于临床多年。FISH 技术在产前诊断领域作为核型分析技
术的补充已成为专家共识。
2. 基于 PCR 技术的分子诊断技术
20 世纪 80 年代，Mullis 发明了聚合酶链式反应（PCR），即体外扩增目的

核酸片段的技术。核酸扩增技术目前在临床中应用广泛，至今已经发展出多种

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