Page 136 - 医学检验技术发展与创新

医学检验技术发展与创新
Development and Innovation of Medical Laboratory Technology

（二）分子诊断技术的临床应用
分子诊断技术在临床上主要用于肿瘤、感染性疾病、遗传性疾病等疾病的
预防、诊断、治疗方面。
1. 分子诊断技术在肿瘤中的临床应用

肿瘤的发生是基因与环境共同作用的结果，恶性肿瘤的个体化与精准医疗
意义重大，分子诊断技术不仅有助于癌症的预防与早期诊断，更在癌症分子分型、
预测预后、治疗方案筛选等方面起作用。
FISH 技术用于检测染色体数目及结构的改变，而染色体的状态与肿瘤的发

展密切相关。应用 FISH 技术对特定染色体进行检测可以预估癌症的预后，Mian
等对 81 位尿路上皮癌（UC）患者长期随访，使用多色荧光原位杂交（multicolor
FISH，mFISH）技术对患者的 9p21（p16）位点及 3、7 和 17 号染色体进行检
测，筛选膀胱癌复发高风险人群并预估疾病发展。FISH 技术也应用于肿瘤诊断

过程中。由于恶性黑色素瘤（MM）与痣的外观相似，因而难以诊断，Uguen 等
使用 FISH 和 p16-Ki67-HMB45 联合免疫组化的方法建立了黑素细胞性肿瘤分类
的辅助诊断方法。乳腺癌居于我国女性癌症发病率首位，而 HER-2 基因对乳腺
癌的治疗及预后有重要价值，FISH 技术一直被视为检测 HER-2 扩增的金标准，

但近年来也不断有新的核酸杂交方法应用于 HER-2 基因的检测中。Edelweiss 等
分别使用 FISH 技术、亮视野双重原位杂交（bright-fielddualinsituhybridization，
DISH）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）方法对复发性及转移性乳
腺组织细胞块的 HER-2 基因状态进行检测，3 种方法检测结果一致，但 DISH 可

以同时对肿瘤组织形态及基因拷贝数进行评估，DISH 与 IHC 联用代替 FISH 进
行检测，结果更可靠，并且克服了 FISH 检测的繁琐、切片不能长时间保存等缺点。
核酸扩增技术，尤其是荧光定量 PCR 技术以其独有优势在肿瘤治疗中应
用广泛。头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）是常见的癌症之一，多项研究表明人乳

头状瘤病毒（HPV）感染是其致病因素之一。Polanska 等收集了 74 例原发性
HNSCC 组织样本，应用实时定量聚合酶链反应（qRT-PCR）对 15 种 HNSCC
相关分子标志物进行分析，同时应用 PCR 技术对 HPV 进行检测，研究证实
HPV 阴性与 HPV 阳性的 HNSCC 患者中常见生物标记物 MT2A、MMP9、FLT1、

VEGFA 和 POU5F 的表达有一定差异，这对预估 HNSCC 患者的疾病发展及生存
率有重要意义。

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