Page 141 - 医学检验技术发展与创新
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第四章 分子诊断临床应用
是一种常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积
等病状。Wei 筛选了 100 例色素沉着不足的基因，在 10 例 HPS 病例中确定了 14
种新突变，证明了基于 HTS 的 HPS 诊断的可行性和实用性。
3. 分子诊断技术在感染疾病中的临床应用
感染性疾病是因人体感染细菌、病毒、真菌等病原微生物而引起的疾病。
WHO 统计显示，每年有 1700 万人死于感染性疾病。传统的病原诊断耗时长、精
准性低，而分子诊断更加快速、准确，使得疾病能得到及早治疗、控制病毒蔓延，
是病原体检查的主要发展趋势。
在感染性疾病的诊断中，FISH 技术通过特异性探针对病原体快速诊断并鉴
定，在检测病毒基因组在被感染细胞中的位置及病理切片中的微生物等方面都有
所应用。Kaufer 介绍了一种用 FISH 检测疱疹病毒基因组的方法。一些疱疹病毒
如人类疱疹病毒 6（HHV-6）和马立克病病毒（MDV），已被证明可以将其遗传
物质整合到宿主染色体中，Kaufer 应用 FISH 技术可以在 MDV 感染细胞的中期染
色体中检测到整合的疱疹病毒基因组，从而对病毒感染过程进行可视化分析。吕
治等对 33 例细菌性阴道病（BV）患者和 28 例正常对照组分别进行 FISH 检测和
革兰染色检测，FISH 评分诊断方法在敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测
值等方面均优于革兰染色评分诊断方法。FISH 技术在监测感染性单核细胞增多
症（IM）患者 EB 病毒（EBV）载量方面具有优势。Cao 等针对 EBV 进行检测，
比较了分子诊断方法（FISH 和 EBV 实时 PCR）与血清学检测，结果表明分子诊
断方法的灵敏度更高，且 FISH 方法与 PCR 检测相比，能反映患者体内循环的绝
对病毒负荷，更适于 EBV 拷贝数的检测。
PCR 技术既可以检测疾病中的毒力因子、致病因子或变异因子，也可以测
定病原体的 DNA 和 RNA，在检测出病因的同时，还可以对病原体进行基因分型
和耐药性检测，因此应用广泛。常规 PCR 检测的病原单一，对于临床上各种混
合感染的检测较为困难。而多重 PCR（mPCR）技术可以解决这一问题。张海邻
等利用 mPCR 技术对儿童下呼吸道感染的病原体进行快速检测，这对于后期的指
导用药有很高的临床价值。Hu 等则建立了一种基于 EvaGreenMCA 的 mPCR 技术，
这是一种用于检测呼吸道细菌病原体的高灵敏、高通量和低成本的特异性方法。
基因芯片具备高度集成核酸探针的特性，可以高通量检测病原体。
Martínez 等应用 DNA 芯片检测了胃肠道病毒，研究者针对已经报道的胃肠炎有
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