Page 85 - 医学检验技术发展与创新

第三章 血液病检验与诊断

胞术（FCM)。骨髓血细胞是形态学分型的基础，FCM 白血病免疫分型是对形态
学分型的重要补充和进一步深化，其在白血病的诊断分型、临床监测、疾病监测
中必不可少。
Zhong 等参与研发了一种人工智能的流式细胞分析方法，并成功应用于白血

病的诊断。该研究将人工智能（artificial intelligence，AI）技术引入多参数流式细
胞术分析，研发了一种基于 AI 的 MFC 数据分析方法。研究人员将基于 AI 的分
析方法与传统人工分析进行比较，以确定能否准确诊断急性白血病。该研究收集
了急性白血病患者 200 例，血细胞减少或血细胞增多患者 94 例，研究 AI 在急性

白血病 MFC 诊断中的应用。结果显示，对于异常细胞比例而言，AI 流程和人工
分析之间有很强的相关性（Pearson 相关系数 =0.9），免疫表型一致性较高（符
合率 89%，K=0.78），诊断准确率基本一致（符合率 98%，K=0.96）。而对于一
些免疫表型不典型的病例，AI 分析也会提示发现异常细胞，系统给出报警提示

人工复核。整个 AI 分析系统是个开放系统，可以随用户检测组合不同而调整分
析策略，表现出了良好的应用前景。Salama 等研究开发出一种深度神经网络算法
（DNN）用来监测治疗后慢性淋巴细胞白血病微小残留病变（CLLMRD）。该研
究收集 34 例未知样本，采用混合 DNN 方法进行 CLLMRD 测试。结果显示，混

合 DNN 方法的总体准确率为 97.1%，DNN 将门控时间从 15 分钟 / 例大幅度缩短
到 12 秒 / 例。该 DNN 模型在 CLLMRD 检测中具有较高的准确性，且显著提高了
工作流程的效率。此模型在应用到现有的临床实验室实践之前，还需要进行额外
的临床验证。

（三）AI 在细胞遗传学的应用
1. 染色体核型的 AI 诊断
染色体核型分析是血液肿瘤 MICM（血细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和
分子生物学）整合诊断中的重要组成部分。准确识别正常和异常的染色体核型对

于血液肿瘤的诊断和预后判断具有重要意义。Vajen 等叫从 2012 年 -2019 年收
集了 330131 个正常的核型图和相关的中期分裂的图像，其中 78% 的核型来自骨
髓样本，其余 22% 来自血液样本。整个数据集被分为三个独立的子集：297119
个核型图（90%）作为训练集，16506 个核型图（5%）作为验证集，另外 16506

个核型图（5%）作为测试集，在卷积神经网络（CNN）上对染色体进行分类。
结果表明 CNN 能够正确检测所有 24 类染色体（1 至 22，x 和 y），准确率为

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