Page 86 - 医学检验技术发展与创新
P. 86
医学检验技术发展与创新
Development and Innovation of Medical Laboratory Technology
98.8%，当超过 200 个核型图时，CNN 的使用大大减少了生成正确核型图所需的
步骤数量，总体节省了 43% 的时间，检测患者样本时，则节省了 28% ～ 55% 的
时间。Hu 等已经新建立了一种包括 6 个卷积层、3 个池化层、4 个舍弃层和 2 个
全连接层的深度卷积神经网络（deepCNN）染色体核型分析模型。经由训练集的
训练，该模型对正常染色体核型的识别准确率已达 93.79%。随着基于 CNN 的染
色体分类速度的加快，该模型在保证高准确率的基础上，实现辅助快速自动识别，
可以大大提高工作效率。
2. 荧光原位杂交的 AI 诊断
荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是检测融合基因的
“金标准”，是细胞遗传学向分子生物学过渡的一个不可逾越的桥梁。相比传统
的压片方法，荧光原位杂交（FISH）辅以端粒探针和核糖体探针，能够准确获得
染色体数量、倍性等信息，有利于染色体水平的基因组组装，大幅度提高了染色
体 DNA 分析的效率、特异性、灵敏度和分辨率。Gudla 等使用荧光标记的合成寡
核苷酸和自动荧光显微镜的复杂数据集开发了高通量 DNAFISH 方法，用卷积神
经网络（CNN）检测 DNAFISH 信号，CNN 算法的性能指标达到 94.22% 的准确率、
94.21% 的精确度、100% 的回收率和 97.02% 的 F 分数。与基于手动优化的检测
算法随机森林 RFI4 模型相比，CNN 算法的性能指标（RF 性能指标：88.03% 的
准确度、99.24% 的精确度、88.64% 的回收率和 93.64% 的 F 分数）比 RF 模型要
好，速度快 25~30 倍。
3. 基因芯片的 AI 诊断
基因芯片又称染色体微阵列分析技术（microarrays），该技术能够更精确地
识别染色体断裂点和基因异常，与传统的核型分析互补，并为众多遗传病患者提
供精确的分子诊断。AMLprofiler 是运用 RNA 检测技术建立的体外诊断微阵列技
术，可以发现血液是否存在染色体易位、基因突变和癌基因表达的模型，来诊断
是否患有白血病、预测白血病发生的可能。Alessandrini 等对 48 小时内分离 RNA
的骨髓样本进行处理并分析，扫描的 AMLprofiler 数据通过互联网连接自动发送
到 SkylineDx 的中央服务器，在 15 分钟内生成诊断报告。研究发现通过该检测产
生的数据与标准模型一致，从而使其成为一个有价值和有效的诊断工具。Nazari
等从 Gene Expression Omnibus 白血病微阵列基因数据存储集中提取 22283 个 AML
白血病基因的数据，其中包括 10 个健康病例和 26 个 AML 病例，然后对数据进
76
76
