Page 87 - 医学检验技术发展与创新

第三章 血液病检验与诊断

行 DNN 神经网络设计和实现，研究表明具有中间层的简单神经网络的准确度为
63.33%，具有三个隐藏层的深度学习网络的准确度为 96.67%。基于深度学习技
术的神经网络比简单的神经网络提供了更高的准确性，基于深度学习的神经网络
对癌组织和健康组织的分类具有更高的准确性。微阵列技术能够同时分析数千个

基因，这对于包括癌症在内的疾病的早期诊断非常重要。通过使用模型对正常细
胞和癌细胞进行分类，可以加快准确诊断癌症的速度。
（四）AI 在分子生物学的应用
血液系统疾病是分子生物学技术应用最早、最广泛的领域，伴随高通量测

序技术应用拓展，基因测序技术不断更新迭代，分子生物学技术成为血液病检测
的主要手段，推动血液病进入“精准诊断”“精准医疗”新次元时代。AI 拥有
强大的数据分析计算能力，与生物学技术联合应用，极大推动分子生物学在血液
病领域的发展。

Abelson 等应用机器学习技术，结合电子健康记录构建了一个 AML 预测模型。
该模型在进行诊断前的 6 ～ 12 个月内，就能够对 AML 进行预测，其灵敏度和特
异性分别达到 25.7% 和 98.2%。在不同年龄组间该模型预测的表现是相同的。因
此使用 AI 训练的预测模型可以为不同年龄的患者进行风险预测并且采取预防措

施。这项研究意味着可以提早发现 AML 的高风险人群并进行监测，同时可以进
行研发，寻找降低该疾病患病概率的方案，降低患病概率。
Desai 等研究人员从欧洲癌症和营养前瞻性调查（EPIC）的数据中调取了
509 名志愿者的资料和样品，其中有 95 人后来确诊了 AML。通过深度测序技术

检测了 110 个跟白血病有关的基因突变。然后量化分析了这些基因突变对最终发
展成 AML 的相对贡献。研究发现，DNMT3A 和 TET2 这两个基因变异在发病组
和对照组之间没有太大差异。说明，它们对 AML 的进展几乎没有贡献。而 TP53
和 U2AF1 的变异，是高风险分子，它们分别可以使未来 10 年内的 AML 风险增

加 12.5 倍和 7.9 倍。接下来，研究人员就建立了一个预测 AML 的模型。他们选
取了其中几个对 AML 贡献大的基因，通过分析这些基因的突变等位基因频率以
及突变负荷，同时参考性别、取血时年龄，建立了一个预测模型。研究人员又从
EPIC 中找出 291 人（其中 29 人确诊 AML）设置了一个验证队列。预测模型经受

住了考验，灵敏度达到了 41.9%，特异性则有 95.7%。研究人员已经可以在发生
AML 的五年前检测到患病风险，且可以在这项研究结果的基础上开发出可靠的

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