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妇科疾病康复护理及瑜伽干预研究
Research on Rehabilitation Nursing and Yoga Intervention for Gynecological Diseases

第二节 多囊卵巢综合征

一、多囊卵巢综合征病因病机及治疗

多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome，PCOS）是一种临床常见的妇科
生殖内分泌激素调节紊乱的疾病，在全球范围内发病率高达 15%。目前临床上关于

PCOS 的诊断常用鹿特丹标准，此标准认为患者血清中雄激素含量较正常女性升高，
出现排卵减少和多囊卵巢，3 条中有 2 条相符即可诊断为 PCOS。PCOS 以不孕、月经
失调、多毛和痤疮等为主要临床表现，不仅给患者的正常生活带来困扰，还增加了子
宫内膜癌、2 型糖尿病和心脑血管疾病等发生的风险。目前普遍认为 PCOS 是一种多

因素导致的疾病，其病因病机尚未阐明，常涉及遗传学、炎症因子、肠道菌群、生殖
内分泌激素、微小 RNA、信号转导通路和胰岛素抵抗等。
（一）PCOS 的病因病机
1. 遗传学

PCOS 发病具有家族遗传集中性，家族遗传是该病在病因学上一个重要的因素，
其特点为表型多样性和遗传异质性。全基因组关联分析（Genome-wide Association
Studies，GWAS）认为 PCOS 是复杂的多基因遗传病，其中基因变异、表观遗传学改
变等均可导致该病的发生与发展。关于PCOS基因研究主要集中在类固醇激素、胰岛素、

瘦素和免疫因子等相关基因。
在 PCOS 病症中高雄激素血症和促性腺激素分泌障碍分别与类固醇激素生成途径
和下丘脑垂体卵巢轴紊乱有关，对促性腺激素产生影响的基因包括 GnRHR、FSHβ、
FSHR 和 LHCGR 等，对类固醇激素的合成及功能有相关影响的基因为 CYP11A1、

CYP17A1、CYP19A1、HSD17B、AR 和 SHBG 等。Zhao 等通过 GWAS 首次报道了
LHCGR、THADA 和 DENND1A 是中国汉族 PCOS 患者的易感基因，基因座分别为
2p16.3、2p21 和 9q33.3。甄鑫等研究发现，CYP19A1 上的 rs2899470 的 GG 基因型通
过影响睾酮和雌激素水平参与 PCOS 的发生发展。Seyed 等在伊朗 PCOS 患者中发现

两个 FSHR 的错义突变，即 c.A2039G 和 c.G919A 突变，研究结果表明 FSHR 多态性
与 PCOS 患者不孕显著相关。
Lidaka 等研究显示，ESR2 rs4986938 和 LHCGR rs2293275 在青少年 PCOS 患者
的表型特征中起作用，ESR2 rs4986938 纯合子次要等位基因（hh）携带者的睾酮水平
显著高于杂合子（Hh）和纯合子主要等位基因（HH）携带者，LHCGR rs2293275Hh

和 hh 型 PCOS 患者的睾酮水平也显著高于 HH 型患者。Peng 等对 SHBG rs6152G/
AAR 基因多态性与 PCOS 关系的研究结果显示，在中国汉族女性中，携带 rs6152A 等

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