Page 59 - 妇科疾病康复护理及瑜伽干预研究

第二章 妇科内分泌疾病康复护理

位基因的个体对 PCOS 的易感性明显高于 rs6152GG 纯合子个体。在 PCOS 发展过程
中，表观遗传学变化也起到关键作用。Zhao 等研究发现，在 PCOS 观察组和对照组

的卵巢颗粒细胞中同时检测到全基因组 DNA 甲基化，其中 890 个差异甲基化区域相
关基因差异表达，且与类固醇合成和代谢相关信号传导通路有关，说明 DNA 甲基化
在 PCOS 患者的发病机制中具有重要作用。

关于胰岛素相关基因的多态性与 PCOS 相关性的研究较多，但是不同地区的结
果不尽相同。Gu 等研究发现，位于 IRS2 基因 miRNA-135a 结合位点的 rs2289046 和
rs1865434 两个单核苷酸多态性（SNPs）与中国人群 PCOS 临床特征象相关。Song 等
研究显示，在整个人群中胰岛素基因可变的串联重复序列（Insulin Variable Number of
Tandem Repeats，INSVNTR）多态性与 PCOS 患病风险无显著关联，但该变异可能与

无排卵 PCOS 易感性相关。然而，Thangavelu 等对南印度地区的 PCOS 病例对照研究
发现，只有 IRS1 的 Gly972Arg 与 PCOS 发生呈正相关，而 INS、IRS2、PPAR-G 和
CAPN10 未显示与 PCOS 有任何关联。瘦素受体基因突变与 PCOS 的发生发展具有一

定的相关性。
一项荟萃分析研究显示，隐性遗传模型下的瘦素受体 LEPRrs1137101 多态性和显
性、超显性及等位基因遗传模型下的 PPARG rs1801282 多态性与 PCOS 的易感性显著
相关，进一步的种族分析显示，LEPR rs1137101 和 PPARγ rs3856806 多态性与亚洲
人对 PCOS 的易感性显著相关。免疫因子基因的变异与 PCOS 的发生亦有一定的相关

性，一项 Logistic 回归分析发现，511 位点的 IL-1β 基因 T 基因型和 T 等位基因是发
生 PCOS 的危险因子，TNF-αrs4645843 的 TT 基因型和 T 等位基因对 PCOS 具有抑制
作用。Alkhuriji 等研究发现，IL-6-174G/C 和 TNF-α-1031T/C 与 PCOS 患者复发性自

然流产显著相关。
2. 生殖内分泌激素
（1）雄激素
女性的雄激素主要来源于卵巢和肾上腺，雄激素对卵巢卵泡发育至关重要，可
以直接与雄激素受体结合发挥作用，刺激原始卵泡发育，同时也可作为雌激素底物转

化为雌激素，从而间接发挥作用，所以在卵巢发育过程中雄激素发挥了非常重要的作
用。雄激素过高是诊断 PCOS 的关键特征之一，与其发病机制密切相关。女性的主要
循环雄激素包括睾酮、二氢睾酮（Dihydrotestosterone，DHT）、雄烯二酮（Andro-

stenedione，AD）、脱氢表雄酮（Dehydroepiandrosterone，DHEA）和硫酸脱氢表
雄 酮（Dehydroepiandrosteronesulphate，DHEAS），其中 DHEA、DHEAS 及 AD 是
DHT 和睾酮的前体，性激素结合球蛋白（Sex Hormone Binding Globulin，SHBG）对
游离的睾酮可产生影响，只有游离的睾酮才具有相关的生物学功能。SHBG 为一种二

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