Page 114 - 精神疾病的诊断和治疗方法研究

Research on Diagnosis and Treatment Methods of Mental Disorders
精神疾病的诊断和治疗方法研究

颞叶灰质和白质结构提取的放射特征进行模式识别，可以预测精神分裂症患者对
ECT 的反应，这些发现可能有助于临床医生确定精神分裂症患者对 ECT 的反应
程度，并帮助他们制定治疗决策。Gong 等采取 ECT 联合抗精神病药后，分别对

28 例和 29 例有反应者和无反应者提取灰质特征并进行比较，结果显示，基于放
射组学的大脑结构特征可以预测精神分裂症患者对 ECT 联合抗精神病药物的反
应，但精神分裂症患者经 ECT 系列治疗后的纵向差异亟待进一步努力。
影像组学作为近年来新兴的学科，被认为是诊断精神分裂症最有前景的研究

领域之一。影像组学在精神分裂症诊断中突破了传统影像依赖诊断医师的主观性
及局限性，对增强该病临床诊断客观性、指导个体化治疗及预后评价均具有重大
意义。

四、生物标志物检测

生物标志物的客观性、特异性对早期精准诊断、治疗、预后康复评估意义重
大。这些标志物主要包括：持续存在的标志物（如遗传学标志物）；与疾病发作
和症状相关的标志物（如神经递质等）；提示治疗反应性的标志物（如药物基因

组学标志物等）。这些标志物有利于疾病的诊断和干预，为药物治疗或心理疏导
提供客观依据。
（一）遗传学标志物
精神分裂症有很强的遗传性，其遗传率约为 70%~80%。一级亲属中患有精

神分裂症是患病最大的风险因素，研究表明，精神分裂症的遗传风险越高，认知
功能越差，并且早发型比晚发型病例有更高比率的细胞遗传学异常以及罕见的结
构变异。
1. 拷贝数变异（CNV）

CNV 与精神分裂症有很大的相关性，且精神分裂症患者全基因组中有更多
的 CNV。最常见的精神分裂症相关的 CNV 是 22q11.2 染色体上的基因缺失，在
精神分裂症中的发生率约 1%~2%，多见于早发型病例。有这一缺失的成年人约
25% 伴有精神分裂症。另外，有报道表明 17q12、15q11.2 染色体上的基因缺失、

16p11.2 染色体上的基因重复也增加患精神分裂症风险，且该患者常伴发自闭症
和智力低下等症状。
然而，在应用 CNV 进行疾病诊断时需谨慎。一方面，在精神分裂症中，即

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