Page 118 - 精神疾病的诊断和治疗方法研究

Research on Diagnosis and Treatment Methods of Mental Disorders
精神疾病的诊断和治疗方法研究

（五）药物基因标志物
药物基因标志物对于精神分裂症的治疗至关重要，大多数作用于中枢神经
系统的抗精神病药物主要由 CYP450 酶代谢，而酶代谢能力受基因多态性影响，

进而影响药物疗效且增加不良反应。2021 年发表的专家共识支持 CYP2D6 和
CYP2C19 等 P450 基因作为制定个体化治疗方案时的常规药物基因组学检测，并
且提出用卡马西平治疗时需检测人类白细胞抗原基因 HLA-A 和 HLA-B471 对部
分精神疾病相关药物基因位点检测结果显示奥氮平、阿立哌唑、利培酮和氟氮平

皆可通过 CYP2D6 代谢。同时，奥氮平还可通过 CYP1A2 以及 ABCB1 进行代谢
而喹硫平则可通过 CYP3A5 和 ABCB1 进行代谢。其他基因多态性对预测药物反
应性也有着至关重要的作用。
（六）其他

1. 同型半胱氨酸（Hcy）
Hcy 是蛋氨酸在代谢过程中产生的一种含硫氨基酸，异常升高的 Hcy 可造
成中枢神经系统递质失衡（即抑制中枢多巴胺、去甲肾上腺素和 5- 羟色胺等神
经递质的合成），引发精神分裂症患者认知功能损害及阴性症状。在中国汉族人

群和波兰人群中的研究发现，精神分裂症患者有高 Hcy 血症，其发生率远超于
对照组。在首次发作的精神分裂症患者中就已经出现了高水平 Hcy，其与患者认
知表现呈负相关，与卡尔加里精神分裂症抑郁量表呈正相关。这些结果表明 Hcy
可能成为预测情绪和认知改变的一种方便可用的外周血标志物。

2. 维生素
维生素对机体的功能有很重要的作用。研究发现与对照组相比精神分裂症患
者外周血中维生素 B6 水平降低，并且降低程度与精神分裂症的风险相关。因此，
血中维生素 B6 的水平可能成为预测精神分裂症风险的早期标志物。

3. 炎症因子
炎症在精神分裂症发病机制中起着重要的作用。在患者的脑脊液中发现了白
细胞介素（interleukinL）6 和 L-8 水平升高。并且基线 L-6 水平越高，在第 3、6
个月时的阴阳性症状评分（包括总分和亚评分）以及在 3 个月时的阴性亚评分降

幅越大。茎萃分析也显示，在急性发作和首次发作的患者体内发现了 L-1β、L-6
水平升高，在用抗精神病药物治疗后恢复正常。这些炎症因子可能成为潜在的预
测疾病进展的标志物，为精神分裂症的疾病进展和治疗反应性提供监测工具。

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