Page 93 - 医学检验技术发展与创新

第三章 血液病检验与诊断

验室检查及组织病理学等信息，有助于拓展和指导诊断思路以提高影像学对疾病
的诊断准确度。
（三）HM 肺部感染与宏基因组 NGS（metagnomic NGS，mNGS）检测
全球抗感染领域病因学检测能力尚显不足，新发或罕见传染病屡见不鲜，

耐药微生物频繁出现并不断加重。随着基因组学及生物信息技术的快速进展，
mNGS 快速锁定病原体，已成为新发、突发、罕见病，常规培养检测阴性的疑难
复杂感染疾病诊断不可或缺的重要手段。
1. mNGS 介绍与检测报告

mNGS 是对取样全部微生物的基因组测序分析，基于 mNGS 的高通量检测已
成为微生物检测研究热点。该技术可采集如静脉血、拭子、脑脊液、痰液、肺泡
灌洗液等样本，适用于不同的疑难危重感染、反复发热、中枢神经系统感染、血
流感染，以及胸、腹腔感染等。血液系统肿瘤 mNGS 技术不同于传统的聚合酶链

反应（polymerase chain reaction，PCR）技术，采集分析程序复杂，对样本测序结
果进行生物信息分析，得到高通量报告。有研究表明，联合传统病原学检测可显
著提高 HM 的病原检出率（总体可达 77.45%，病毒检出率可达 72.55%，细菌检
出率可达 26.47%，真菌检出率提高到 9.80%）。在几年前突如其来的新冠疫情中，

mNGS 因其快速锁定新冠病原体而备受关注，mNGS 技术能为早期确定病原体种
类提供有力依据并及时指导临床诊疗工作。
2. mNGS 特点与发展现状
mNGS 具有操作简便、快速便捷的特点。一般情况下 mNGS 在 2 ～ 3 个工

作日即可得到诊断报告。Wang 等对 108 例免疫功能紊乱患者的临床标本进行
mNGS 检测，研究结果得出使用 mNGS 指导抗生素方案治疗的患者治疗成功率远
比经验用药组高（81.8% vs 52.6%），体现了 mNGS 良好的诊断潜力。mNGS 具
有检测精准、灵敏度高的特点。Long 等对 78 例重症监护室患者血液行 NGS 和

血培养，NGS 将阳性率从 12.8% 提高到 30.7%。Liu 等取支气管肺泡灌洗液对重
症患者行 mNGS，对照培养法，诊断灵敏度和特异度分别达 88.89% 和 74.07%。
mNGS 为重症患者进行全谱病原体诊断，具有快速、准确、全面的特点，尤其为
血液系统肿瘤及 ICU 等重症患者争取了治疗时间。mNGS 具有全面智能、通量灵

活的特点。mNGS 可广谱检测多样本，无偏倚地得到多种病原体结果，可识别罕
见及新发病原体，为临床提供全面的报告。Fang 等通过回顾并分析 49 例发热性

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