Page 312 - 先天性心脏病的导管术：从婴幼儿期到成人期

294 先天性心脏病的导管术：从婴幼儿期到成人期

综合征的血管表型是具有特征性的（图 26.2）。即使在没有这些综合征的典型特征的
患者中，也有研究称，在所谓的特发性 MAS 患者中，有相当比例的患者存在与这些
[9]
症状相关的基因突变 。关于 MAS 的病因还有很多需要了解。目前，在 MAS 的诊断
中，多个异质性的疾病往往被归类在一起。尽管它们可能有相似的主动脉病变，但重

要的是要记住，潜在的或相关的诊断可能在病理生理学、自然发展史、预后和治疗中
[1]
发挥重要作用。例如，NF-1 的诊断已被证明是血管内介入术血管并发症的危险因素 。
同样，介入时血管炎症活动期的患者可能有更高的血管并发症的风险，在干预前控制
炎症活动是非常必要的。随着对 MAS 每个特定病因了解的越来越多，可能会针对特

定的病因实施特定的管理策略。