Page 207 - 耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

第四章 头颈常见疾病的诊疗

究首先基于回顾性研究队列的 1724 个福尔马林固定石蜡包埋（formalin-fixed and

parrffin-embedded，FFPE）甲状腺组织样本的蛋白质组，建成了 19 个蛋白质生
物标志物的神经网络模型，在对恶性甲状腺结节进行分类时达到了 91% 以上的
准确率。通过 288 个回顾性队列的盲法分析进行外部验证（准确率 89%，FFPE 法）

和来自 12 个独立临床中心的 294 例细针穿刺活检（准确率 85%）的前瞻性队列
进行验证，结果表明，在多中心回顾性和前瞻性临床队列中整合高通量蛋白质组
学和人工智能技术，可以通过穿刺样本利用微量蛋白组学检测结合人工智能的方
法提高结节良恶性诊断的准确率，首次揭示了微量蛋白组在甲状腺结节细针穿刺

样本中的应用价值。
Shi 等利用全外显子测序、RNA 测序、DNA 甲基化芯片、蛋白组学和磷
酸化蛋白组学等描绘 102 个 MTC 的多组学综合图谱，除了特征明确的 RET 和
RAS 原癌基因外，新发现了 BRAF 和 NF1 驱动基因。基于蛋白质组的 MTC 分

层鉴别出 3 种分子异质性亚型，分别为代谢亚型、基础亚型和间充质亚型，其在
遗传驱动因素、表观遗传修饰谱、临床病理学因素和临床结局方面各不相同。此
外，该研究分析了每个蛋白质组亚型的假定治疗靶点，发现两个腱蛋白家族成员
TNC/TNXB 可能作为 MTC 的潜在预后生物标志物。

（二）治疗方面的研究进展
PTC 是甲状腺癌最常见的病理学类型，占全部甲状腺癌的 80%~90%。甲
状腺癌的治疗以外科治疗为主，腔镜甲状腺手术（endoscopic thyroid surgery，
ETS）是过去 20 年甲状腺外科的主要进展。随着器械和设备的更新，尤其是在

高清腔镜与机器人辅助系统问世之后，ETS 的临床应用日益广泛。研究显示，在
严格选择病例的前提下，ETS 可取得与开放手术同样的效果，但接受 ETS 的绝
大多数是低危 PTC，且目前仍缺乏随机对照研究和长期随访数据来评价 ETS 与
常规手术的等效性，因此将 ETS 应用于甲状腺癌必须严格把握适应证，并由经

验丰富的外科医师来完成，坚持“安全第一，彻底性第二，美容第三”的原则。
甲状腺癌术后根据情况常辅以内分泌治疗、放射性核素治疗，某些情况下还
需辅以放疗、靶向治疗。比较少见的滤泡癌、MTC 治疗仍然以外科治疗为主。
ATC 的恶性程度很高，少数患者有手术机会，部分患者行放疗、化疗可能有一定

效果，但总体来说预后较差，生存时间短。同时需要注意，肿瘤治疗的个体化很
重要，每例患者的病情、诉求不同，临床诊治需要有一定的灵活性。

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