Page 84 - 耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

耳鼻咽喉科常见疾病的诊治
Diagnosis and Treatment of Common Diseases in Otolaryngology

第四鳃裂瘘管内口位于食管上段。鳃裂窦道仅有一个开口，鳃裂囊肿则表现为颈
部肿块。
2. 耳异常
包括内、中、外耳结构异常及听力异常。耳廓畸形包括垂耳、杯状耳、招风

耳、低位耳等。BOR 中小耳畸形的发生率为 30%~60%，BOS 中为 80%~90%。
70%~80% 的 BOR 患者有耳前瘘管。此外，还可有外耳道狭窄、外耳道闭锁及
副耳。中耳畸形包括听骨链畸形、错位、脱位或固定及中耳腔缩小等，罕见表现
包括中耳胆脂瘤、中耳唾液腺迷芽瘤及累及中耳的鳃裂瘘管。内耳畸形包括耳蜗

发育不全、耳蜗增大、前庭导水管扩大、外半规管发育不全、内听道扩大等。约
90% 的患者有耳聋，耳聋的性质可分为传导性（33%）、感音神经性（29%）和
混合性（52%），耳聋的严重程度可分为轻度（27%）、中度（22%）、重度（33%）
和极重度（16%）。约 70% 患者的耳聋不会进展，30% 的渐进性耳聋患者常有

前庭导水管扩大。2021 年对 BORSD 患者的 meta 分析显示，EYA1 突变更易导
致中重度混合性耳聋，SIX1 突变更易导致重度感音神经性耳聋，两种基因突变
导致耳结构畸形的概率相似，EYA1 突变更易导致严重的外耳畸形。
3. 肾异常

12%~20% 的 BOR 患者有肾结构异常，6% 有严重的肾脏缺陷。表现为肾发
育不全（包括肾单位数目减少、肾脏体积小、肾组织紊乱）及肾缺如，也包括集
合系统畸形及交叉性肾异位等。严重的肾异常，如单侧肾缺如伴有对侧肾发育不
全或双侧肾发育不全，可在出生后 20 年内导致慢性肾功能衰竭，并进展为终末

期肾病。严重肾畸形可导致 Potter 面容，表现为眼距过宽、低位耳、下颌后缩和
扁平鼻。
4. 其他异常
包括泪道异常（泪小管发育不全、泪道狭窄、泪道附近瘘口）、半侧颜面短

小、短腭或腭裂、下颌后缩、甲状腺功能正常的甲状腺肿、面神经麻痹、鳄鱼泪
征。部分患者有精神、运动发育迟缓。短颈及短指等骨骼畸形、阻塞性睡眠呼吸
暂停、二尖瓣脱垂等都极为罕见。最新发现的 BORSD 表型包括癫痫、胃食管反流、
尿道下裂及生长激素缺乏。

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