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耳鼻咽喉科常见疾病的诊治
Diagnosis and Treatment of Common Diseases in Otolaryngology
善部分BORSD患者听力的效果有限。当患者具有复杂中耳畸形，如中耳腔空间小、
圆窗 / 卵圆窗畸形、听骨链角度异常都可能导致听骨链重建 / 镫骨足板开窗术失
败，术后气骨导差持续存在。因此，骨桥等人工中耳（active middle ear implants，
AMEI）或骨传导植入（bone conduction implants）可能更适用于符合这些植入器
械适应证的 BORSD 患者。有 BORSD 生育史或者病史的夫妇除通过产前诊断预
防患儿的出生，还可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前诊断并筛选受精卵，实
现优生优育。
BORSD 是胚胎发育过程中的先天性结构性畸形导致的多器官功能障碍。致
病基因的确定及遗传学检测手段的发展提高了诊断率，扩展了临床表型谱。但许
多病例无法用现有的致病基因解释，需探索新致病基因。目前的产前诊断方法均
有创伤性，非侵入性产前检查（noninvasive prenatal testing，NIPT）可能是将来
更好的选择。由于 BORSD 涉及的器官发育都于人类胚胎发育早期完成，只有在
孕早期进行产前筛查、诊断及干预，才能从根本上治愈这一疾病。已有通过基因
编辑技术治疗其他先天性遗传病的基础和临床前研究，但目前尚未有通过外源基
因导入细胞，纠正致病基因缺陷从而治疗 BORSD 的研究，基因治疗是此类单基
因遗传病极具前景的研究方向。
第三节 耳鸣耳聋的诊疗
一、中医针灸治疗神经性耳鸣耳聋
神经性耳鸣主要是指在并未受到外界声源或刺激的情况下，人主观上出现头
部或耳部有异常声音的感觉。耳聋主要表现在人体对于外界声音的敏感性下降。
通常情况下，耳鸣和耳聋经常同时出现或先后出现，且两者的发病原因和治疗原
则具有一定的相似性，所以临床上常将两者并称。目前医学上并未明确指出神经
性耳鸣耳聋的发病原因和发病机制，大多认为与耳蜗、听觉神经和中枢听觉径路
病变或功能异常密切相关。西医主要采用血管扩张药物和神经营养剂治疗神经性
耳鸣耳聋，可以有效减轻局部组织的缺氧缺血情况，增加血氧饱和度，加快淋巴
液循环，推动组织细胞维持正常功能和形态，但在实际的治疗过程中，部分患者
仍存在内分泌、消化、神经系统等副作用，预后效果并不理想。与西医治疗相比，
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