Page 81 - 耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

第二章 耳科常见疾病的诊疗

的药物，如特比萘芬喷剂或乳膏、酮康唑软膏、咪康唑霜或者是克霉唑溶液，但
是真菌较难根治，容易复发，所以，真菌性外耳道炎仍缺乏一定的规范性，积极
探究更为有效的治疗方法并完善现有的治疗方案，减轻患者的痛苦尤为重要。在
治疗的过程中增强医患信托关系的理念，医患之间多沟通。医生亦应该坚持随访

观察，发现疾病更多规律，及早发现本病的萌芽，预防该病的复发，防患于未然。
已有报道微波联合抗真菌药物对真菌性外耳道炎的疗效，但是仍然需要大量的研
究分析得以明确。

三、鳃 - 耳 - 肾谱系疾病的临床与遗传学

鳃 - 耳 - 肾谱系疾病（branchio-oto-renal spectrum disorder，BORSD）是胚胎
发育时期基因突变导致鳃器（鳃弓、鳃沟、鳃膜、咽囊）、外中内耳及肾脏发
育异常的单基因遗传病，引起先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形。1975

年，Melnick 等报道了一位父亲及其 3 个孩子同时患有混合性耳聋、耳蜗畸形、
听骨固定、杯状耳、招风耳、双侧耳前瘘管、双侧鳃裂瘘管及双肾发育不良，第
4 个孩子在 5 月龄时夭折，有鳃裂瘘管和双侧多囊肾，命名为“家族性鳃 - 耳 -
肾发育不良”，首次将鳃弓、耳、肾脏的发育异常联系在一起。1978 年，Fraser
等提出“鳃 - 耳 - 肾综合征”（branchio-oto-renal syndrome，BOR syndrome，

BOR）的命名，总结了鳃、耳、肾脏异常的发生率，并将该疾病中没有肾脏异
常的命名为“鳃 - 耳综合征”（branchio-oto syndrome，BO syndrome，BOS）。
1980 年，Cremers 等提出，BOR 和 BOS 由于遗传背景相同，应视为同一种疾病。

遗传学检测也确认了二者是相同遗传背景引起的表现程度不同的病症，统称为
BORSD。BORSD 患病率缺乏多人种的数据。1980 年，Fraser 等从蒙特利尔聋校
的白人儿童中估计正常人群中发病率为 1/40 000，重度耳聋儿童中为 2%，该数
据沿用至今。
（一）BORSD 的病因与发病机制

BORSD 属于常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传病，大约 90%
的患者因父母遗传而患病。BORSD 已知的 3 个致病基因分别为眼缺乏同源物 1
（eyes absent homolog1，EYA1）、SIX 同源框 1（SIX homeobox 1，SIX1）和

SIX 同源框 5（SIX homeobox 5，SIX5）。BORSD 患者中约 40% 携带 EYA1 变异，
约 2% 携带 SIX1 变异，少于 2.5% 携带 SIX5 变异。BOR 与 BOS 的遗传学病因不同：

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