Page 85 - 耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

第二章 耳科常见疾病的诊疗

（三）BORSD 的诊断
1. 临床诊断
诊断标准自 1995 年以来被多次更新。2004 年 Chang 等提出的标准沿用至今。
无家族史，至少符合 3 条主要标准，或符合 2 条主要标准及 2 条次要标准可确诊

BORSD。有家族史，符合 1 条主要标准即可诊断。BORSD 中，如累及肾脏则为
BOR，未累及则为 BOS。诊断时应关注鳃裂畸形瘘口、耳前瘘管、副耳、外耳畸形、
面部不对称、腭畸形、泪道闭锁等。泌尿系统超声、静脉肾盂造影及肾功能测定
以排除肾异常。颞骨高分辨率 CT 特征包括：耳蜗不旋转、耳蜗顶转发育不全、

面神经向耳蜗内侧偏移、漏斗状内听道、咽鼓管扩张。此外，患者的乳突高度、
乳突皮质气化程度、面隐窝、水平半规管、砧骨短突也存在轻度异常。
2. 鉴别诊断
需鉴别包括鳃 - 眼 - 面综合征、耳 - 面 - 颈综合征、眼 - 耳 - 脊柱谱系疾病、

Treacher Collins 综合征、CHARGE 综合征、TBS、歌舞伎综合征等，患者常具有
智力障碍、运动发育迟缓、睑裂下斜、肢体畸形、肛门闭锁等特征性表现。
3. 基因诊断
临床表现不典型者需基因诊断确诊。致病基因检测包括基因外显子、剪切位

点、调控序列和重复片段分析，可发现近 50% 临床确诊者的致病性变异。致病
基因检测阴性者，可检测其他候选致病基因，或进行全外显子组或全基因组测序，
通过家系共分离寻找新致病基因。
4. 产前诊断

有家族史的夫妇确定致病突变后，可对胎儿进行产前基因诊断。目前广泛应
用的是侵入性绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带穿刺取材法。产前超声可发现孕妇妊
娠期羊水过少、胚胎泌尿系统发育异常及耳畸形。BORSD 不威胁生命，产前诊
断需要征得父母的知情同意。

（四）BORSD 的治疗和预防
BORSD 的治疗集中于结构性畸形的多学科对症治疗。反复感染的耳前瘘管
和鳃裂畸形需手术。耳畸形可行耳再造术、耳廓畸形矫正术、副耳切除术等。听
力重建手术包括外耳道成形术、鼓室成形术、听骨链松解 / 重建术等。腭裂可行

修补手术。肾异常者需避免使用肾毒性药物，并防止进展为终末期肾病。儿童保
健科可定期评估听力及言语发育。值得注意的是，研究显示传统中耳手术对于改

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