Page 75 - 外科护理学改革与创新研究

第一章 内科护理改革与创新

疫学方法转换成更精准的质谱法。
质谱技术作为内分泌疾病诊疗领域非常有价值的检验技术，因其高特异性、
高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点，可为疾病的诊断提供更精准、全面的

信息，在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上，发挥着核心的作
用。但在内分泌实验室的实际工作中，尤其是在我国，质谱技术的应用发展较为
缓慢，这一方面是由于对技术临床应用优势认识不足，另一方面质谱技术检测激
素类物质，样本前处理技术相对较复杂，且需要很好的技术经验才能实现低浓度

激素的准确和稳定的检测，而目前大多数内分泌实验室的技术专家，具有较强的
免疫学方法检测经验，但非常欠缺色谱质谱技术检测经验。因此，有必要全面深
入地回顾与阐述质谱技术在内分泌疾病诊疗中的应用，以促进质谱技术在此领域
的发展，促进内分泌疾病患者的诊疗与照护。

在过去的几十年里，质谱技术在内分泌疾病领域的应用促进了几项临床革新：
有效提升了先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）新
生儿筛查的诊断敏感性；提升了性激素低浓度值检测的准确性；革新了嗜铬细胞
瘤 / 副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGL）的诊断路径及诊

断准确性；为库欣综合征（Cushing's syndrome，CS）、原发性醛固酮增多症（primary
aldosteronism，PA）和甲状腺疾病等疑难病例的诊断提供了更准确的检测结果或
新的诊断标志物；另外，在蛋白质和肽类激素方面，蛋白标志物的定量检测如：
类胰岛素样生长因子 -1（insulin-like growth factor-1，IGF-1）和血浆肾素活性评

估的血管紧张素Ⅰ的检测已开始应用于临床，使得蛋白质和肽类激素的精准检测
成为可能。
（一）质谱技术在 PPGL 检测中的应用
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，副神经节瘤是起源于交感

神经节嗜铬细胞的肿瘤，两者统称为 PPGL。由于 PPGL 中儿茶酚胺是间断分泌的，
因此，通过测定尿液和血液中儿茶酚胺来评价 PPGL 的诊断方法并不准确，方法
的敏感性和特异性都比较低。而嗜铬细胞中儿茶酚胺的代谢产物甲氧基肾上腺素
类物质的分泌不依赖于体内多变的儿茶酚胺，测定血浆或尿液中甲氧基肾上腺素

类物质，可作为 PPGL 更好的生化诊断方法。中华医学会内分泌学分会肾上腺学
组 2016 年发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识》推荐：诊断
PPGL 的首选生化检验为测定血游离甲氧基肾上腺素类物质和尿分馏甲氧基肾上

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