Page 204 - 急诊医学与精神疾病的临床理论研究

第六章 精神疾病治疗——心理治疗

某个或某些情绪和行为的出现在某个年龄阶段可能被视为正常，而在另外的年龄
阶段出现则被认为是异常的。儿童青少年精神障碍的诊断需秉持生长发育的观点，
例如，3~4 岁儿童存在多动、注意力不集中的情况，不一定符合 ADHD 的诊断；

如果 6 岁以上的儿童明显存在这些症状且影响社会功能，那么诊断为 ADHD 的
可能性更大。精神疾病的精准医学是未来发展的方向，采用生物学指标的诊断来
改善目前主要依据症状学诊断的现状，主要包括遗传、神经影像学、神经生物学、
眼动诊断模型以及人工智能诊断。

（一）遗传诊断方面
对 ASD 患者的评估应该包括一般的体格检查，以记录生长情况和身体形态，
为潜在的遗传病因学提供线索。对于畸形或其他健康问题相关的 ASD 患者，例
如 Rett 综合征、脆性 X 综合征或其他单基因疾病进行遗传学检测。为遗传检测

结果阳性的儿童，提供遗传咨询。例如，密切监测以防止 16p11.2 突变人群肥胖
的发生，对 22q11 缺失人群进行心理健康监测和干预，对 1q21.1 微缺失综合征
人群进行心血管疾病监测等。一般来说，在那些被认为是“高风险”的儿童中，
18.7% 的儿童后来被诊断患有 ASD。此外，如果家庭中存在两个年长的同辈患有

ASD 的情况，那么这一家庭中年幼的儿童罹患 ASD 的风险就会上升到 32.2%。
因此，必要的家庭遗传咨询是不可缺少的。染色体微阵列分析（chromosomal
microarray analysis，CMA）可以分辨检测基因组中特定染色体区域的损失（缺失）
或增加（重复），是一项推荐的神经发育障碍患儿（包括发育迟缓、智力残疾、

ASD）的一线基因组检测方法。来自 CMA 测试的精确基因组信息可以检测儿童
临床表现的遗传因素，并有助于制定进一步的评估和有针对性的临床管理策略。
（二）神经影像学诊断方面
对 ASD 家族高风险婴儿进行前瞻性脑影像学研究结果显示，大脑体积的

过度生长与 ASD 有关，ASD 高危婴儿的大脑皮质在 6~12 个月龄时出现过度生
长。对 34 名高危儿童和 145 名普通儿童的研究表明，采用机器学习算法整体预
测 ASD 的准确率达到 81%，如果单独考查高危儿童的预测结果，准确率则高达
88%。

（三）神经生物学诊断
以 15 名青少年精神分裂症患者、16 名青少年双相障碍伴精神病性症状患者
和 14 名健康对照组为研究对象，以潜伏期 90ms、180ms 和 300ms 附近的脑磁图

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