Page 80 - 甲状腺疾病理论与治疗研究

甲状腺疾病理论与治疗研究
Research on the theory and treatment of thyroid disease

第二节 先天性甲状腺功能减退症的诊治

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism， CH）简称先天性甲减，
又称为克汀病（cretinism）或呆小病，全球新生儿总发病率约为 1/4000 ～ 1/3000

，是由于甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）合成不足和（或）其受
体缺陷所致的一种疾病，是导致婴幼儿体格、智力发育障碍常见的内分泌疾病，
也是能够预防的疾病之一。但是，大部分 CH 患儿早期无明显的特异性表现，晚
期确诊 CH 会造成严重多系统功能障碍，因此，早发现、早诊断、早治疗可以避

免症状的发生或进展，尽早开始采取合适的治疗措施、定期随访，以减少严重生
长发育障碍、各个系统代谢障碍和智力低下的出现。

一、先天性甲减的相关危险因素

（一）胎儿因素
现今胎龄（gestationalage，GA）＜ 37w 或出生体重＜ 2500g 的新生儿出生
率（morbidity）升高，这些新生儿各个脏器系统发育尚未完全成熟，下丘脑 - 垂

体 - 甲状腺轴的反馈调节及代谢功能尚不完善，同时还可能并发其他疾病，使其
甲状腺功能更容易受到影响。有研究表明，早产是原位甲状腺（即甲状腺激素合
成障碍）者发生 CH 的重大风险，且早产儿暂时性甲减（transient hypothyroidism

of preterm infant，THOP）的发生率（26.3%）更高，尤其是 GA ＜ 30w 的新生儿
更易受到 THOP 的影响，这与胚胎的甲状腺发育过程相一致。且低出生体重儿也
更易发生 CH，不论是 THOP 还是永久性 CH。过期产儿、大于胎龄儿和巨大儿（尤
其是出生体重＞ 4500g）的胎儿本身可能存在一定缺陷，都可导致其后期患病率

升高，而 CH 也是其中之一。近年来，促排卵及试管婴儿等技术发展使多胎妊娠
率迅速上升，与之相关的早产、窒息、缺氧等各种并发症也呈上升趋势。有研究
显示，多胎妊娠也是 CH 的高风险因素之一，双胎 CH 的发病率是单胎 CH 发病

率的 3 倍左右，单卵双胎（monozygous）甲状腺发育不良的风险可能高于多卵双
胎（dizygous），这可能为多胞胎的新生儿筛查提供重要参考，即强调对多胞胎
的新生儿筛查要更加及时与规范。
（二）孕母因素

妊娠期前 3 个月，孕妇体内人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonado-

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