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甲状腺疾病理论与治疗研究
Research on the theory and treatment of thyroid disease

fT4 轻微下降就可以导致 TSH 显著升高）也能被早期筛出，但是对于中枢性 CH
敏感度则大大降低，同时也可能会遗漏 TBG 缺乏及 TSH 延迟升高的患儿。
目前各国多将 TSH 浓度的初筛阈值设定为 10 ～ 40mIU/L，但新生儿出生后
TSH 及 fT4 可出现生理性升高，而后 1 ～ 7 天内可逐渐下降，故现对于筛查 TSH
的阈值仍然存在较大的不确定。DavidS.Saleh 等认为筛查 TSH 值在 17 ～ 19.9mIU/

L 之间时，约有 23.9%（阳性预测值，positive predictive values，PPV，即确诊 CH
患者总数除以初筛阳性召回者总数）的新生儿最终被确诊为 CH，筛查 TSH 值为
20 ～ 29.9mIU/L 时 PPV 增加至 39%，筛查 TSH 为 30 ～ 39.9mIU/L 时 PPV 约为

76.5%，筛查 TSH 值超过 40mIU/L 时，约有 97.2% 的 CH 可被筛出。也有学者认
为，应当降低初筛 TSH 的阈值。Niamh McGrath 的研究报道，2007 ～ 2016 年筛
查 TSH 值在 8 ～ 9.9mIU/L 之间的新生儿中有 7.8% 后期需要左甲状腺素治疗，
其中有一半为永久性 CH，Christensen-AdadFláviaC 等研究表明，当初筛 TSH 为
5 ～ 10μIU/mL 时，可额外检出 9.13% 的 CH 患儿。最近也有学者认为，应该根

据不同日龄来划分不同 TSH 阈值，以更准确地识别有 CH 风险的新生儿，并减少
非 CH 新生儿不必要的过度检查，RachelLKnowles 等最新研究结果表明，对于生
后 5 天的新生儿，最佳 TSH 阈值可能为 8mIU/L。但目前对于 TSH 的最佳初筛阈

值尚没有定论。以 fT4 为主要指标的新生儿筛查方法，可更好地筛出 TSH 延迟升
高的低甲状腺素血症（尤其是早产及出生体重低者）、TBG 缺乏的 CH 以及中枢
性 CH。美国儿科学会（AAP）、美国甲状腺学会（ATA）2006 年建议将 TSH 与
fT4 同时作为 CH 筛查指标是最理想的方法，来提高 CH 诊断率，减少 CH 遗漏，
但相对的，这种筛查方案的成本更高，也更容易增加家庭心理负担。

就目前来说，早产儿初筛阳性率最低，可能与早产儿 TSH 延迟升高有一定
关系。同时标本取材时间、新生儿疾病、孕母甲状腺疾病史、新生儿出生体重、
是否多胎妊娠等都会对初筛的 TSH 值产生影响。因此有学者认为，有必要对具

有相关高危因素的患儿进行第二次（第二次常规筛查可额外检测到 11.5% 的原发
性 CH 病例）、甚至第三次筛查以确保检出那些症状轻微或者假阴性的 CH 患儿，
这与 DavidE.Jones 等最新的观点相一致，即约 20% 的 CH 病例需通过第二次 TSH
筛查确诊。NiamhMcGrath 建议早产儿 CH 筛查应在生后第 3 ～ 5 天、第 1 周、第
2 周、第 4 周和胎龄矫正至足月时各进行一次。而是否有必要进行后续的筛查以

及进行后续筛查的最佳时机仍然存在争议。

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