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耳鼻咽喉科常见疾病的诊治
Diagnosis and Treatment of Common Diseases in Otolaryngology
减退、哮喘和炎症性风湿病等共病。相关研究证实在儿童中 OAHI 有一定的总体
遗传率，但并不显著，然而同时合并超重或肥胖患者中遗传率显著增加，纠正后
的双变量遗传分析发现 OAHI 与体重之间存在遗传相关性。
（二）先天性疾病与 OSAHS 遗传性相关研究
一项回顾性研究中，在已确诊的遗传综合征的婴儿中 OSAHS 患病占比明显
增高，且有较高的严重程度，我们由此可推断一部分 OSAHS 可能是由遗传基因
引发。有研究表明在 Ts65Dn 唐氏综合征小鼠模型阻塞性睡眠呼吸暂停事件发生
率明显高于整合性对照组，可能由于唐氏综合征小鼠的特异型基因使组织结构表
达的差异使颌面部畸形，增加呼吸道梗阻事件的发生，由此推测一部分 OSAHS
可由基因表达调控。有相关报道提出基因的低水平表型及其相关单基因产物（如
生化标志物，受体类型等）在种族及民族群体之间可能存在差异，这也反映由于
种族的基因差异 OSAHS 患病率可能存在不同。
Wolfram 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，被认为是由 WFS1 或
WFS2 基因突变引起，儿童期起病的糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、听力和视
力下降、运动障碍和神经退行性变为其常见临床表现。近年发现已被基因证实
的 Wolfram 综合征患者 OSAHS 发生率较一般人群高，且睡眠呼吸障碍发生在疾
病早期。WFS1 基因存在于多种组织细胞中，且和胰岛 β 细胞功能密切相关，
其基因突变被认为与 Wolfram 综合征早期发病糖尿病相关，由此可以大胆推想
Wolfram 综合征相关 WFS1 基因突变可能参与并指导胰岛素敏感葡萄糖转运蛋白
4（Glut4）相关的胰岛素抵抗。端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段
DNA 和蛋白质复合体，是一种短的多重复的非转录序列。已经证实端粒在决定
动植物寿命方面起着重要作用，且细胞分裂次数越多其端粒磨损越多，细胞寿命
越短。有研究表明中度至重度阻塞性睡眠呼吸暂停患者端粒长度明显长于对照组，
可能与较长的端粒密切相关，这一因素独立于年龄和心血管等危险因素。
（三）心血管疾病与 OSAHS 遗传性相关研究
一项实验提示 OSAHS 与高脂血症之间的共同基因位点及遗传易患性可引起
OSAHS 患者血脂异常，这一研究未阐明具体基因位点，考虑可能与 PPAR（过
氧化物酶体增殖物激活受体）转录因子上的 gamma 基因 Pro12Ala 位点、APOE（载
脂蛋白 E）等相关，需进一步研究证明。实验结果提示 miR-92a（心血管疾病标
志物）表达在重度 OSAHS 患者血清显著升高，且其表达高度依赖于年龄、体重
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