Page 137 - 耳鼻咽喉科常见疾病的诊治

第三章 咽喉常见疾病的诊疗

指数（BMI）和性别，此外 miR-92a 可能被作为 OSAHS 的重要生物标志物之一，
且未来可能成为潜在的治疗靶点，miR-92a 可能导致血管内皮细胞激活，参与动
脉粥样硬化发展过程，与心血管疾病的发病和进展有关，这可能与重度 OSAHS
患者的动脉粥样硬化及难治性高血压密切相关，未来有望成为改善 OSAHS 患者

高血压及血管健康的治疗靶点。
有研究评估了男性 OSAHS 患者心血管风险的循环表观遗传学概况，实验结
果提示 OSAHS 患者的 miR-143、miR-107 表达与动态血压参数相关，但其并不
适合作为评估 OSAHS 患者心血管风险的生物学标志，他们还发现 miR-486 表达

似乎在 OSAHS 患者心血管风险评估中发挥重要作用，但以上相关机制本实验尚
未明确阐明。对氧磷酶（PON）基因家族定位于染色体 7q21.3-22.1 区间，其基
因型与氧化应激反应密切相关。目前大多数研究主要关注 PON1 基因型的相关代
谢紊乱和动脉粥样硬化相关疾病，PON1 活性与低密度脂蛋白胆固醇的水平呈负

相关。有一项研究结果表明 OSAHS 阳性组和 OSAHS 阴性组 PON1L55 基因多
态性显著不同。OSAHS 病理基础之一是氧化应激，动脉粥样硬化和 OSAHS 的
共同潜在机制即氧化应激反应，可以大胆推测两者在遗传性方面密不可分，其明
确机制尚需进一步验证。

（四）糖尿病与 OSAHS 遗传性相关研究
Singh 等一项研究指出糖尿病患者同时合并阻塞性睡眠呼吸暂停的比例约占
55%。Chen 等提到胞嘧啶残基的 DNA 甲基化是一种可遗传和可逆的表观遗传变
化。并对此设计实验，实验数据表明 FPR1/2/3 基因甲基化变化可能影响 OSAHS

患者的氧化应激和低级别的全身炎症反应，且在 OSAHS 疾病的发展和临床表型
中具有潜在作用，并和糖尿病或心血管疾病相关，但其潜在机制尚不清楚。研究
表明缺氧和昼夜节律的变化可上调昼夜节律基因，上调的昼夜节律基因激活了
SAMD4（TGF-β 通路上的通用调节因子）的转录。SAMD4 可通过泛素化和去

泛素化高度调控，以控制 SAMD 复合物的形成，介导转化生长因子 -β（TGF-β）
信号转导。TGF-β 是具有多种生物学功能信号传递超家族成员之一，且在生长
发育、免疫反应和细胞生长方面发挥重要作用。还有多个研究表明 SAMD 通路
与高血压、糖尿病的进展相关。

载脂蛋白 A5 基因（APOA5 基因）具有遗传性和表观遗传变异性并与循环
系统中三酰甘油水平密切相关，一项在波兰人群的研究结果表明，APOA5 基因

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