Page 146 - 急诊医学与精神疾病的临床理论研究

第四章 常见精神疾病

程度的精神发育迟滞，其中约 80% 的患者伴有精神障碍，轻度的精神发育迟滞
婴幼儿期往往难以诊断，通常在学龄期表现出智商明显低于其他正常儿童。有些
中重度患者可能因为无法适应社会生活或因伴随的躯体精神症状而提前夭折。这

可能是导致 MR 伴精神障碍患者在学龄期患病率较高而成年期患病率低的原因。
（二）病因及发病机制
精神发育迟滞伴精神障碍患者发病机制主要有以下三个方面的假说：遗传和
不良生活环境（如压力、创伤经历）假说、脑内神经递质（如多巴胺能、谷氨酸

能）紊乱假说和大脑环路连接紊乱假说。患者的攻击性行为与精神病性症状有关，
大约 20% 的攻击行为与阳性症状有关。精神发育迟滞主要由遗传因素及环境因
素导致，超过 15% 的中度至重度智障人群（来自我们调查的个人数据，未发表）
和高达 50% 的特发性 MR 中都存在家族遗传。环境因素又分为出生前（孕期服药、

生病、吸烟、酗酒、放射接触、弓形虫感染、吸毒）、围产期（窒息、颅内出血）
及出生后（惊厥、脑外伤、脑炎、脑膜炎）这三个主要的方面。脑内神经递质紊
乱假说（如 5- 羟色胺、多巴胺紊乱）、遗传假说可以解释部分攻击行为的原因。
神经影像学研究通过识别脑功能活动和脑结构完整性的改变，发现许多精神疾病

的发病与前额叶皮质与皮质下脑区的神经环路异常有关。研究发现额叶皮质、颞
叶与皮质下的神经环路功能障碍与 MR 患者的精神病性症状和冲动攻击行为有
关。MR 外科治疗理论依据是边缘系统的三条环路，即边缘系统内侧环路、外侧
环路和防御反应环路。这些环路与情感、动机等精神因素有关。毁损这三条环路

结构能够使脑内神经递质的传递发生变化，以控制和改变精神疾病临床症状。这
为阐明精神发育迟滞伴精神障碍患者的精神疾病发病机制提供了重要证据。目前
基因测序的进展和动物模型发展为发现神经发育障碍的突变和破译这些突变基因
在大脑发育和行为中的作用提供了途径。例如，ID 和自闭症谱系精神障碍的患

者被发现含有导致 ARID1B 基因单倍不足的突变有关，近端 3q29 缺失与自闭症、
ID/DD、精神特征和超重、肥胖等相关。
（三）临床表现
精神发育迟滞的患者往往容易伴发各种精神障碍，有以下几方面表现：①患

者存在多种躯体和神经系统疾病：甲状腺功能低下、癫痫、脑损伤、感觉系统的
损害等，这些疾病易导致精神方面的异常；②各种遗传综合征常常有与之相联系
的行为异常；③患者的社会适应能力差，当出现不利的心理、社会、环境因素时

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